第一节 无特定病因性身高矮小？

   （一）家族性身高矮小原因？

  这类型小孩身高矮小的原因，来自于父母亲。一般来说，小孩的身高与父母平均身高有关，若父母身高特别矮小，而希望子女身高如大树一样，当然是不可能的。归纳起来，这类型小孩的身体除了身高之外，是完全正常的，因此骨龄与实际年龄相等。青春期之前，每年可长高4－5公分；进入青春期之后，每年可长高7－10公分，进入青春期的年龄与一般小孩无异。

   （二）体质性发育迟滞原因？           
   这类型小孩不仅身高矮小，通常也伴随着青春期延迟。既然说是体质性的问题，就与父母亲的遗传无关，所以父母亲的平均身高是正常，门诊的病患以这一型的居多，这群小孩是属于“大器晚成”的类型，虽然每年生长速度稍慢，在学校都是坐在最前排，但是由于较晚进入青春期，骨龄落后实际年龄，每年慢慢追赶的结果，当大多数人青春期结束，生长板愈合之后，这群小孩才正值青春期，仍在生长中，所以最后的身高与一般成人无异。

   第二节 内因性身高矮小原因？

  内因性身高矮小通常都与染色体异常突变有关，少数目前已经找到产生变异的基因，其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症，仍旧以发现者的性氏命名。
   （一）特定染色体异常病因？

   1、特纳氏症﹝Tunner syndrome﹞：性染色体异常，常为45X。1938年发现，可到成人发病。         

   2、唐氏症﹝Do wn syndrome﹞：第23对染色体﹝23 trisomy﹞比正常人多一条为47XXY。

  ＃人的体细胞为二倍体，有46条染色体，即23对(2n=46条)女性为46XX,男性为46XY。当配子为单倍体含23条染色体，人的体细胞分裂：有丝分裂和减数分裂)。每个周期包括G1期(DNA合成前期)、S期DNA合成期) 、G2 )期（合成后期、M期（分裂期）在各个时期发生的染色体畸变即染色体病，又分为：常染色体病，性染色体病。 二、二（二）、无特定染色体异常：
    1、努喃症﹝Noonan syndrome）
    2、普达-威利症﹝Prader-Willi syndrome）

    （二） 子宫内生长迟滞原因？
   这类型小孩在怀孕阶段－－就出现生长迟缓的现象，造成的原因很多，如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等。

   由于怀孕这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联，因此即便是单纯的营养不良，出生后也难以弥补，合并智商过低的个案也十分常见。

   （三）骨骼发育异常原因 ？
　 这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常，或长骨发育异常等。

   （四）代谢产物堆积原因？

  这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素，新陈代谢无法正常循环，导致代谢产物在身体堆积的病症，如黏多糖病症。

    第三节 外因性身高矮小原因？

   （一） 一定器官系统的疾病导致身高矮小病因？
　例如过敏性鼻炎、孝喘病、脑炎、先天性心脏病、肾炎、肝炎、寄生虫病、良性或恶性肿瘤等。这类型小孩的生长曲线可见到明显的偏离，通常可追溯自最初生病的年龄。设法找出病因，若是可以治愈的疾病，治疗后通常身高也会跟上正常人﹝catch up growth﹞。

   （二）内分泌疾病导致身高矮小病因？
　　内分泌异常的小孩，必须仔细评估并排除肿瘤疾病的可能性，多种内分泌异常，要进行脑、垂体的MIR检查，由于脑下垂体肿瘤可以小到几毫米，因此必要到设备完善的医院进行检查。会导致身高矮小常见的内分泌疾病有：
    1、甲状腺功能不足﹝Hypothyroidism﹞
    2、生长激素缺乏﹝Growth     hormonedeficiency﹞
    3、假性甲状腺机能低下﹝Pseudohypoparathyroidism﹞
    4、库欣症﹝Cushing syndrome﹞

   （三）神社会因素导致身高矮小原因？
   不良的家庭环境所造成儿童心理上的长期创伤，如同身体上的疾病一般，也会影响生长发育。这类型小孩的身体检查症与正常人无异，但是生长曲线会偏离。若早期发现，可设法使受虐待儿童隔离至正常环境下生长，经长期心理辅导－－通常身高也会跟上正常人。